химический каталог




МУТАЦИИ

Автор Химическая энциклопедия г.р. И.Л.Кнунянц

МУТАЦИИ (от латинского mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные МУТАЦИИ, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические МУТАЦИИ, образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматич. клетках). Соматические МУТАЦИИ приводят к возникновению генетич. мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические МУТАЦИИ переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматич. частями организма (например, черенками, почками, клубнями).

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (так называемой геномные МУТАЦИИ) может происходить утрата или приобретение одной или несколько хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, так как нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (так называемой хромосомные МУТАЦИИ) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетич. материала (от несколько нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих несколько генов; частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается так называемой э ф ф е к т п о л о ж е н и я г е н а-изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, например, появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные МУТАЦИИ) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. МУТАЦИИ, связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, называют точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклео тиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (например, АГ или ТЦ; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соответственно аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (например, АЦ, А Т, ГЦ, ГТ). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или несколько нуклеотидных остатков. В этом случае возникают так называемой МУТАЦИИ со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точко-вой МУТАЦИИ в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место так называемой миссенс-М., или МУТАЦИИ с изменением смысла. Если МУТАЦИИ в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соответственно кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная МУТАЦИИ носит назв. нонсенс-М. или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением функции фермента. При миссенс-М. не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функцион. активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-М. может служить наследств. болезнь у человека-серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин).

При МУТАЦИИ со сдвигом рамки, начиная с кодона (см. Генетический код), в котором потерян или приобретен нуклеотид, вся последующей аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению функции фермента.

Если в результате МУТАЦИИ возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного "дикого" (наиболее распространенного в природе), то МУТАЦИИ называют прямой. В тех случаях, когда благодаря МУТАЦИИ исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то МУТАЦИИ называют обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной МУТАЦИИ исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные МУТАЦИИ, которые локализованы в др. месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной МУТАЦИИ Наиб. интерес в этом классе МУТАЦИИ представляют так называемой супрессоры нонсенс-М. Мол. природа подобных обратных МУТАЦИИ состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимодействие ("узнавать") с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодо-ном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению МУТАЦИИ можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцир. мутагенезе (искусств. получение МУТАЦИИ) МУТАЦИИ возникают в результате воздействия на организм мутагенов. Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных МУТАЦИИ-ДНК-поли-мераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице; см. Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из различные источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует спец. система коррекции, а также различные системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, которые понижают эту величину до 10-9.

Значит. роль в спонтанной МУТАЦИИ играют специфический мигрирующие генетические элементы. Частота МУТАЦИИ с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) около 10-5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Основные доля всех МУТАЦИИ в природе обусловлена генными МУТАЦИИ Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из МУТАЦИИ вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают МУТАЦИИ, улучшающие свойства организма. Эти МУТАЦИИ дают основные материал для естеств. и искусств. отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.

Основные представления о МУТАЦИИ впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера, МУТАЦИИ Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы МУТАЦИИ на мол. уровне стали выясняться с сер. 20 в. в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Химическая энциклопедия. Том 3 >> К списку статей


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]    [обратная связь]

 

 

Реклама
кресло ch 360
скамья офисная

Рекомендуемые книги

Введение в химию окружающей среды.

Книга известных английских ученых раскрывает основные принципы химии окружающей среды и их действие в локальных и глобальных масштабах. Важный аспект книги заключается в раскрытии механизма действия природных геохимических процессов в разных масштабах времени и влияния на них человеческой деятельности. Показываются химический состав, происхождение и эволюция земной коры, океанов и атмосферы. Детально рассматриваются процессы выветривания и их влияние на химический состав осадочных образований, почв и поверхностных вод на континентах. Для студентов и преподавателей факультетов биологии, географии и химии университетов и преподавателей средних школ, а также для широкого круга читателей.

Химия и технология редких и рассеянных элементов.

Книга представляет собой учебное пособие по специальным курсам для студентов химико-технологических вузов. В первой части изложены основы химии и технологии лития, рубидия, цезия, бериллия, галлия, индия, таллия. Во второй части книги изложены основы химии и технологии скандия, натрия, лантана, лантаноидов, германия, титана, циркония, гафния. В третьей части книги изложены основы химии и технологии ванадия, ниобия, тантала, селена, теллура, молибдена, вольфрама, рения. Наибольшее внимание уделено свойствам соединений элементов, имеющих значение в технологии. В технологии каждого элемента описаны важнейшие области применения, характеристика рудного сырья и его обогащение, получение соединений из концентратов и отходов производства, современные методы разделения и очистки элементов. Пособие составлено по материалам, опубликованным из советской и зарубежной печати по 1972 год включительно.

 

 



Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100

Copyright © 2001-2012
(30.04.2017)