химический каталог




Биохимия. Том 2

Автор Л.Страйер

отсутствием го-могентизат-оксидазы. Гомогентизат накапливается и выделяется с мочой, которая вследствие этого чернеет при стоянии, поскольку гомогентизат окисляется и полиме-ризуется в меланиноподобное соединение. Алкаптонурия - сравнительное доброкачественное состояние (легкое нарушение), как описал ее Закутус Лузитанус (Zacutuc Lusita-nus) в 1649 г.:

«Больной был мальчик, моча которого имела черный цвет и который в возрасте 14 лет был подвергнут сильнодействующему лечению, имевшему целью смягчить огненный жар его внутренностей, виновный, как полагали, в его болезни, обжигавший и придававший черный цвет его желчи. В числе предписанных мер были кровопускания, очищение желудка, ванны, холодная и жидкая пища и множество лекарств. Ни одна из этих мер не дала видимого эффекта, и в конце концов больной, уставший от бесполезного и чрезмерного лечения, решил дать вещам идти своим естественным ходом. Ни одно из зловещих предсказаний не сбылось, он женился, стал родоначальником большой семьи, прожил долгую и благополучную жизнь, все время выделяя мочу черную, как чернила».

В 1902 г. Арчибальд Гэррод (Archibald Gorrod) показал, что алкаптонурия наследуется как единичный рецессивный менде-левский признак. Далее он установил, что гомогентизат является нормальным промежуточным продуктом при расщеплении фенилаланина и тирозина и что накопление го-могентизата при алкаптонурии обусловлено блокированием его распада. Гэррод заключает, что «расщепление бензольного кольца в ходе нормального метаболизма - результат действия специального фермента, а при врожденной алкаптонурии этот фермент отсутствует». Он пришел к выводу о существовании прямой связи между генами и ферментами и о важном значении химической индивидуальности. Его книга «Врожденные ошибки метаболизма» была для своего времени самым ярким и важным вкладом в биологию и медицину.

Меланин черный пигмент в коже и волосах. Название происходит от греческого melan, что означает «черный». Этот полимерный пигмент образуется в меланосомах — гранулах, богатых тирозиназой, монооксигеназой.

18.18. Блокирование гидроксилнровання фенилаланина может привести к резко выраженной умственной отсталости

Фенилкетонурия, врожденное нарушение обмена фенилаланина, в отличие от алкап-тонурии может оказывать сильное разрушительное действие на организм. Нелеченные больные с фенилкетонурией почти всегда отличаются резко выраженной умственной отсталостью. Действительно, примерно у 1% пациентов психиатрических клиник обнаруживается фенилкетонурия. Вес мозга

СН, I 2 С =0

I

сооФенилпируват

таких больных ниже нормы, у них нарушена миелинизация нервов, отмечается гиперактивность рефлексов. Продолжительность жизни нелеченных больных резко сокращена. Половина из них умирает в возрасте 20 лет, три четверти-в возрасте 30 лет.

Фенилкетонурия вызывается отсутствием или недостатком фенилаланин-ги-дроксилазы или, реже,-ее тетрагидробиопте-ринового кофактора. Фенилаланин не может превратиться в тирозин и поэтому накапливается во всех жидкостях тела. Некоторые превращения фенилаланина, количественно несущественные в норме, становятся заметными при фенилкетонурии. Наиболее значительным из них является трансамини-рование фенилаланина с образованием фе-нилпирувата. В основе самого названия болезни лежит высокое содержание этого фенилкетона в моче. Из фенилпирувата образуются фениллактат, фенилацетат и о-гидроксифенилацетат. а-Аминогруппа глутамина образует амидную связь с карбоксильной группой фенилацетата, давая фен ил ацетил г л утам ин.

Существует множество других видов нарушения аминокислотного обмена, связанных с фенилкетонурией,-в особенности это касается обмена ароматических соединений. Кожа и волосы у больных фенилкетонурией светлее , чем у их сибсов. Гидрокси-лирование тирозина-это первый этап в образовании пигмента меланина. При фенилкетонурии эта реакция конкурентно ингибируется высоким содержанием фенилаланина, так что образование меланина уменьшается. Биохимическая основа задержки умственного развития при нелечен-ной фенилкетонурии представляет собой загадку.

При рождении дети с фенилкетонурией производят впечатление здоровых, однако при отсутствии лечения уже в возрасте одного года появляются тяжелые нарушения. Лечение фенилкетонурии сводится к приему пищи с низким содержанием фенилаланина. Цель заключается в том, чтобы поступление фенилаланина в организм не превышало потребности в нем для роста и замещения. Белки, исходно содержащие малые количества фенилаланина, такие, как казеин молока, гидролизуют и удаляют фенилаланин путем адсорбции. Бедную фенилаланином пищу надо начинать давать сразу после рождения, чтобы предотвратить развитие необратимых повреждений мозга. В одном из исследований в группе больных фенилкетонурией, лечение которых было начато в течение нескольких недель после рождения, среднее значение IQ (коэффициента интеллектуальности) составляло 93, а в контрольной группе сибсов, которых начали лечить в возрасте одного года, IQ равнялся в среднем 53.

Ранняя диагн

страница 85
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150

Скачать книгу "Биохимия. Том 2" (8.14Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [прайс-листы]  [форум]  [обратная связь]

 

 

Реклама
курсы 1с 8.3 в подольске цены
котел на твердом топливе цены
кухня carol, scavolini: описание и характеристики
запчасти на гироскутор

Рекомендуемые книги

Введение в химию окружающей среды.

Книга известных английских ученых раскрывает основные принципы химии окружающей среды и их действие в локальных и глобальных масштабах. Важный аспект книги заключается в раскрытии механизма действия природных геохимических процессов в разных масштабах времени и влияния на них человеческой деятельности. Показываются химический состав, происхождение и эволюция земной коры, океанов и атмосферы. Детально рассматриваются процессы выветривания и их влияние на химический состав осадочных образований, почв и поверхностных вод на континентах. Для студентов и преподавателей факультетов биологии, географии и химии университетов и преподавателей средних школ, а также для широкого круга читателей.

Химия и технология редких и рассеянных элементов.

Книга представляет собой учебное пособие по специальным курсам для студентов химико-технологических вузов. В первой части изложены основы химии и технологии лития, рубидия, цезия, бериллия, галлия, индия, таллия. Во второй части книги изложены основы химии и технологии скандия, натрия, лантана, лантаноидов, германия, титана, циркония, гафния. В третьей части книги изложены основы химии и технологии ванадия, ниобия, тантала, селена, теллура, молибдена, вольфрама, рения. Наибольшее внимание уделено свойствам соединений элементов, имеющих значение в технологии. В технологии каждого элемента описаны важнейшие области применения, характеристика рудного сырья и его обогащение, получение соединений из концентратов и отходов производства, современные методы разделения и очистки элементов. Пособие составлено по материалам, опубликованным из советской и зарубежной печати по 1972 год включительно.

 

 



Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100

Copyright © 2001-2012
(05.12.2016)