химический каталог




Нейрохимия. Основы и принципы

Автор Ф.Хухо

го ребенка проходит нормально только до 6-месячного возраста, а затем появляются нарушения двигательной системы и психические расстройства, что ведет к судорогам, слепоте и близкой смерти (в течение трех лет). Характерным внешним признаком данного заболевания является вишнево-красное пятно на сетчатке глаз (симптом вишневой косточки).

б) Молекулярную основу болезни составляет накопление в мозге больных значительных концентраций ганглиозида GM2 (так называемого ганглиозида Тея — Сакса), отщепление от которого N-ацетилгалактозамина (GalNAc) становится невозможным из-за дефекта гексозаминидазы А.

США; среди еврейского населения США она встречается в 10 раз чаще.

г) Эффективных методов лечения этой болезни не существует. Инъекция большой дозы гексозаминидазы А не влияет на ход заболевания, так как фермент не проходит через гематоэн-цефалический барьер.

Болезнь Гоше, а) Симптомы болезни состоят в заметном увеличении печени и селезенки, болях в бедренных костях и позвоночнике. Наблюдается прогрессирующий остеопороз позвоночника, а в костном мозге появляются большие липидсодер-жащие клетки, развивается анемия. Болезнь бывает различных типов в зависимости от возраста больных. У детей летальный исход наступает в течение двух лет.

б) Молекулярные основы. Эта болезнь — первый пример того, что при определенных липидозах накопление липидов происходит не в результате усиленного их синтеза, а из-за дефектов катаболизма. В случае болезни Гоше количество глюкоцереброзида увеличивается из-за неактивности или при некоторых типах этого заболевания низкой активности глюко-цереброзид-|3-глюкозидазы (называемой также глюкоцеребро-зидазой).

Blc *—CER

GALNAC — GAL-SLC-CER

Л I

| NANA

\ГенсУЗа-Мини0а.за |

Болезнь Тея — Сакса является так называемым В-вариантом группы GMS-ганглиозидозов; дефектная гексозаминидаза А — один из двух изозимов гексозаминидазы, присутствующих в тканях человека. Имеется еще один, нулевой вариант этого заболевания (болезнь Сандхоффа — Яцкевича), при котором дефектны оба изозима этого фермента, А и В. Имеется также особенно интересный вариант АВ Смг-ганглиозидоза, при котором, несмотря на нормальную или даже повышенную активность обоих изозимов, происходит такое же накопление GM2, как в двух предыдущих случаях. Здесь дефектными оказываются не сами расщепляющие ферменты, а белок-активатор, который способствует связыванию фермента с его липофильным субстратом 122].

в) Генетически болезнь Тея—Сакса связана с аутосомно-рецессивной мутацией, присущей одному из трехсот жителей

I ГлюшгцереНре-зи&аэа

в) Болезнь Гоше имеет генетическое происхождение и является аутосомно-рецессивной, т. е. у двух носителей заболевания

один из четырех потомков заболевает. У гетерозиготных носителей гена болезнь не проявится.

г) Лечение инъекциями цереброзидазы в некоторых случаях

смягчает симптомы, но вообще эта болезнь так же неизлечима,

как и многие другие генетически обусловленные метаболические

заболевания. Профилактический подход более перспективен:

тенденцию к заболеванию можно выявить у гетерозиготных носителей путем определения уровня активности соответствующего

фермента в лейкоцитах или фибробластах кожи.

Болезнь Нимана—Пика, а) Клиническая картина этого заболевания характеризуется заметным увеличением печени и селезенки и прогрессирующим поражением мозга; смерть наступает в течение двух лет после рождения.

б) Молекулярной основой является накопление сфингомие-лина. Дефектный фермент — это сфингомиелиназа, расщепляющая сфингомиелин на церамид и фосфорилхолин.

56

Глава 2

Молекулы мембран

57

ХОЛЫН —Р—СВГ"

=1=

I

\С(рингамиелиназа |

в) Генетика. И в этом случае гетерозиготный носитель

дефектного гена не заболевает, так как он ведет себя как

рецессивный мутант.

г) Лечение до сих пор не разработано. Хотя сфингомиелиназа была выделена, инъекции требуют крайней осторожности, так

как сфингомиелин является широко распространенным клеточным компонентом, и трудно избежать серьезных побочных

эффектов, таких, как гемолиз.

Болезнь Фабри, а) Симптомы у мужчин выражены гораздо сильнее, чем у женщин; они состоят в ощущениях жжения рук и ног, усиленных неспособностью к потовыделению, атеросклерозе и нарушении работы почек. Смерть наступает обычно к пятидесяти годам жизни в основном от почечной недостаточности.

б) Молекулярные основы заключаются в накоплении тригексозида церамида (Cer-Glc-Gal-Gal), поскольку имеется дефект

а-галактозидазы, необходимой для отщепления концевого остатка галактозы.

Род -j-Sai-Gic-cer

4=

I

|я- галахтвзиВаза \

в) Генетическая причина дефекта фермента заключается в

аутосомальной рецессии на Х-хромосоме.

г) Клиническая картина. Поскольку смерть наступает от почечной недостаточности, при трансплантации почки происходит

некоторое улучшение. Довольно перспективно лечение внутривенными инъекциями а-галактозидазы, выделенной из плаценты

человека. Фермент быстро поглощается, заметно уменьшает

уровень церамидтригексозида в

страница 16
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134

Скачать книгу "Нейрохимия. Основы и принципы" (4.85Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [прайс-листы]  [форум]  [обратная связь]

 

 

Реклама
договор на техническое обслуживание и ремонт чиллера
волейбольные гольфы asics
купить pme73.831a2bc
баннеры-растяжки

Рекомендуемые книги

Введение в химию окружающей среды.

Книга известных английских ученых раскрывает основные принципы химии окружающей среды и их действие в локальных и глобальных масштабах. Важный аспект книги заключается в раскрытии механизма действия природных геохимических процессов в разных масштабах времени и влияния на них человеческой деятельности. Показываются химический состав, происхождение и эволюция земной коры, океанов и атмосферы. Детально рассматриваются процессы выветривания и их влияние на химический состав осадочных образований, почв и поверхностных вод на континентах. Для студентов и преподавателей факультетов биологии, географии и химии университетов и преподавателей средних школ, а также для широкого круга читателей.

Химия и технология редких и рассеянных элементов.

Книга представляет собой учебное пособие по специальным курсам для студентов химико-технологических вузов. В первой части изложены основы химии и технологии лития, рубидия, цезия, бериллия, галлия, индия, таллия. Во второй части книги изложены основы химии и технологии скандия, натрия, лантана, лантаноидов, германия, титана, циркония, гафния. В третьей части книги изложены основы химии и технологии ванадия, ниобия, тантала, селена, теллура, молибдена, вольфрама, рения. Наибольшее внимание уделено свойствам соединений элементов, имеющих значение в технологии. В технологии каждого элемента описаны важнейшие области применения, характеристика рудного сырья и его обогащение, получение соединений из концентратов и отходов производства, современные методы разделения и очистки элементов. Пособие составлено по материалам, опубликованным из советской и зарубежной печати по 1972 год включительно.

 

 



Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100

Copyright © 2001-2012
(24.10.2017)